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Sindrome di Angelman: la testimonianza di una mamma

sindrome angelmanCi ha scritto la mamma di una bambina con disabilità intellettiva grave, che presta la sua esperienza professionale alla divulgazione della sindrome di Angelman, la malattia che affligge la figlia e almeno altre seicento persone in Italia, tra bambini e adulti. Si tratta di un’importante testimonianza, seppure in forma anonima, per dare voce all’esperienza che vivono le persone colpite da questa ed altre malattie e chi gli sta a fianco.
In occasione dell’International Angelman Day 2016, che si celebrerà il prossimo 15 febbraio, vi proponiamo una sintesi sulla diagnostica, sulla ricerca scientifica e sulle terapie disponibili oggi. Questo mese é dedicato alle malattie rare; la settimana scorsa ricorreva la giornata internazionale dell’epilessia (8 febbraio). Di fatto, l’epilessia è la maggiore implicazione della sindrome di Angelman, insieme al severo ritardo intellettivo e motorio e all’assenza di linguaggio verbale, oltre a numerose altre implicazioni a carico di diversi apparati.
La causa di questa condizione di disabilità tanto grave risiede nel cromosoma 15, in cui si verifica un’anomalia genetica durante lo sviluppo dell’embrione, con un’incidenza calcolata nell’ordine di un caso ogni 12.000-20.000 nati; in Italia, si stima la presenza di circa seicento individui affetti dalla malattia, probabilmente sottodiagnosticata.
La diagnosi prenatale è praticabile attraverso un test del DNA fetale, non incluso nelle indagini a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Dopo la nascita, la diagnosi non è sempre immediata sia perché lo sviluppo del bambino può apparire inizialmente regolare, nelle forme meno gravi, sia perché la conoscenza della malattia è ancora relativamente poco diffusa tra pediatri e operatori sanitari e i sintomi possono essere mal interpretati. Se la famiglia è correttamente indirizzata verso le indagini genetiche, solitamente la diagnosi si ottiene con gli specifici test di laboratorio.
Le ricerche finalizzate all’individuazione di una cura della sindrome di Angelman attualmente progrediscono su due binari: da un lato la riparazione del danno attraverso tecniche di genetica molecolare; dall’altro la cura farmacologica dei sintomi.
Gli studi più progrediti sono in corso negli Stati Uniti, con il coinvolgimento di importanti università e i finanziamenti di alcune case farmaceutiche, riunite nel team Fire di FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics). L’organizzazione è stata costituita nel 2008 per iniziativa di un gruppo di genitori, con il preciso obiettivo di accelerare la ricerca scientifica attraverso un modello di “venture philanthropy”, che nel 2015 ha previsto l’investimento di 1,3 milioni di dollari nella conduzione di studi e di sperimentazioni.
Il fundrasing di FAST si avvale del supporto e della testimonianza in prima persona dell’attore Colin Farrell, padre di un bambino con la sindrome di Angelman mentre in Inghilterra l’associazione locale è sostenuta da Gareth Edwards, regista di Rogue One: a Star Wars Story; anche sua nipote è affetta dalla malattia.
In attesa di una cura definitiva, le terapie che possono migliorare la qualità di vita dei malati consistono prevalentemente nel controllo e nella prevenzione delle manifestazioni epilettiche e nella pratica fisioterapica, con follow-up clinici periodici estesi a valutare le condizioni del paziente nel loro complesso e nella loro evoluzione. Nel nostro paese, esistono centri specializzati a cui fare riferimento, individuabili nel sito di Orphanet attraverso la ricerca Angelman/Centri specializzati; anche nel sito di OR.S.A. – Organizzazione Sindrome di Angelman è disponibile una selezione di contatti, oltre alle indicazioni sulle iniziative della onlus in occasione dell’International Angelman Day 2016 e in altre occasioni.
Per le implicazioni nella comunicazione, dovute all’assenza pressoché totale di verbalità, risulta solitamente efficace il ricorso alla Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA), che fornisce al paziente un codice linguistico basato sull’utilizzo di simboli grafici, gesti, immagini e ogni altro mezzo idoneo alla sua integrazione con gli ambienti di riferimento. Nel contesto scolastico, già dal nido e dalla materna, gli “IN-book”, o libri in simboli, rappresentano il veicolo più spontaneo di applicazione della CAA, facendo leva sul naturale richiamo della narrazione per i bambini; tutti indistintamente, al di là dei limiti della disabilità. Il Centro Sovrazonale di Comunicazione Aumentativa e Alternativa del Policlinico di Milano e il Centro Benedetta d’Intino sono riferimenti di eccellenza per la pratica della CAA nel nostro paese.
Terapia occupazionale, musicoterapia, danzaterapia, ippoterapia e pet therapy in generale costituiscono ulteriori ambiti di possibile applicazione per le implicazioni intellettive nella sindrome di Angelman.
“Abbiamo cominciato a sospettare che qualcosa non andasse quando, a due anni compiuti, la nostra bambina non pronunciava ancora nessuna parola”, raccontano i genitori di una piccola paziente. “Purtroppo la struttura specialistica di zona a cui ci siamo rivolti inizialmente ci ha portati fuori strada, con una diagnosi incompetente di disturbo relazionale madre-figlio. Presumendo che si potesse trattare di altro, siamo approdati alla diagnosi definitiva grazie ai test genetici. La presa in carico si è poi estesa a un équipe multidisciplinare, che segue la nostra bambina sia sotto il profilo medico che attraverso una vera e propria ‘rete’: i medici, i terapisti, la scuola e la nostra famiglia, tutti insieme per una qualità di vita il più possibile buona.
Non mancano le preoccupazioni, vuoi per la salute di nostra figlia vuoi per fattori esterni, dalla difficoltà nell’accedere alle misure assistenziali previste alla mancanza, in molti casi, di insegnanti preparati e competenti nelle scuole: in questo, condividiamo gli stessi disagi della maggioranza delle famiglie con disabilità, in particolare intellettiva. Ma non ci arrendiamo alla malattia e alziamo la voce con le istituzioni quando è necessario, a tutela dei diritti di nostra figlia e di tutti i bambini con bisogni speciali.
La nostra speranza è che, presto, la sindrome di Angelman sia sconfitta attraverso l’individuazione di una cura”.

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